登革热学习：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例值得注意的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在月所一期的 Neurology 杂志上。值得注意的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例讲解

病患者**，16 岁，出现进行性感知能够下降和行为忽略 5 年，而后出现全身强直-阵挛和肌阵挛难治性癫痫，且对许多促惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病况实质性又出现小脑性共济失调。

家族中 2 个姐妹患有癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室健康检查以外乳酸、眼底健康检查、脑神经影像学及脑脊液，其结果求较长时间。

眼部活纤（如下左图附注）提求肌血管壁会和龟头导管细胞会乙酰丙酮杜纳伊夫齐漂白阳性的受纤质天冬氨酸包涵纤，这些结果是拉福拉病值得注意忽略。

左图 1. 眼部活纤中拉福拉小纤。A：腋区眼部活纤组织生理学健康检查提求圆锥形或圆锥形的胞浆内乙酰丙酮–杜纳伊夫齐漂白阳性，肌血管壁会和疣泡细胞会促牛奶包裹纤，即拉福拉小纤（如左图记号附注），乙酰丙酮杜纳伊夫齐漂白阳性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下高频率拉福拉小纤（如记号附注）提求乙酰丙酮杜纳伊夫齐漂白点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已确定基因序列突变引起的一种致死性常漂白纤隐性遗传病，这两个基因序列均位于 6 号漂白纤，这两个基因序列都为：EPM2A，编码方式 laforin 受纤质；EPM2B，编码方式 malin 受纤。

少 12-17 岁起病，发病从前一般没有精神受精出现异常，发病后多有严重的下肢阵挛发作，下肢阵挛常由于光刺激或者本纤感觉的自觉所肇因，病患者常同时伴有共济失调、思维盲点、痴呆等综合病因，多数病患者发病后 10 周内死亡。

该病应与引起进行性肌阵挛癫痫的其他疾病进行鉴别诊断，其中最常见的是翁-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛性癫痫伴破碎绿纤维综合征、突触蜡样脂褐质基岩综合症和 1 型唾液酸贮积综合症。

该病目从前尚无针对外科手术，临床主要是对综合症支持外科手术。

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编辑： 程培训